Deformidad congénita en dedos de manos y pies asociados a camptodactilia. Presentación de una familia afectada / Congenital deformity in fingers and toes associated with camptodactyly. Presentation of an affected family

Las deformidades de los dedos son alteraciones frecuentes y en ocasiones se asocian a camptodactilia. Estas pueden ser congénitas o adquiridas, estar asociadas a teratógenos durante la etapa prenatal o determinado por un gen heredado que provoque este defecto y manifestarse de forma aislada o en varios miembros de una misma familia, segregándose con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta una familia con tres miembros afectados a partir de una progenitora con el defecto en los dedos de las manos y los pies, que tiene dos descendientes con las mismas deformidades, sin otras alteraciones. Se considera un defecto congénito con implicación estética, en la movilidad de todos los dedos en alguna medida. Resulta necesario el seguimiento multidisciplinario, en conjunto ortopédicos, psicólogos y genetista clínico, para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia, informar el posible tratamiento quirúrgico y la rehabilitación oportuna para elevar la calidad de vida de estos afectados.

Finger deformities are frequent alterations and are sometimes associated with camptodactyly. These can be congenital or acquired, and may be associated with teratogens during prenatal stage or determined by an inherited gene that causes this defect, as well as appear in isolation or in several members of the same family, segregating with an autosomal dominant inheritance pattern. We present a family with three affected members from a mother with a defect in fingers and toes, who has two descendants with the same deformities, without other alterations. It is considered a congenital defect with aesthetic implications, and repercussions, to some extent, on the mobility of all fingers. Multidisciplinary follow-up is necessary, together with orthopedics, psychologists, and clinical geneticists, to provide adequate genetic counseling to the family, inform possible surgical treatment, and timely rehabilitation to improve the quality of life of those affected subjects.

Síndrome de Klippel-Feil en un lactante / Klippel-Feil syndrome in an infant

Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos. Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia.

The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.

Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico

RESUMEN La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El diagnóstico es posible al realizar los ultrasonidos en un feto que tiene posiciones viciosas y que no se mueve. La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable, resultando la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia), presente entre el 40 y el 50 % de los afectados. La búsqueda ultrasonográfica en el tercer trimestre del embarazo es fundamental con fines diagnósticos, para brindar asesoramiento genético y preparar un equipo para el nacimiento. Es importante tener sospecha diagnóstica para sugerir la vía alta por cesárea, para bienestar fetal. Un grupo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y tratamiento de estos enfermos. Se presenta el caso de un neonato nacido a las 39 semanas por parto eutócico prolongado por presentación de cara, con sufrimiento fetal agudo, meconio ++++, apgar 5-7, con peso de 3 300 g, que presentó luxación y contractura generalizada de hombros, codos, así como de caderas, rodillas y tobillos, con dedos de manos y pies en flexión.

ABSTRACT Congenital multiple arthrogryposis is a low-frequency, sporadic, non-progressive disease that appears in the prenatal period, and is characterized by several contractures present at birth in the four limbs. The estimated incidence is 1/10 000 born alive. The diagnosis is possible performing ultrasounds on a fetus that has vicious positions and does not move. The prevalence of congenital multiple arthrogryposis is variable, being classical multiple arthrogryposis (amyoplasia) the most frequent one, present in between 40 and 50 % of the affected persons. Ultrasonographic search in the third semester of pregnancy is essential for diagnostic purposes to provide genetic counseling and to prepare a ream for birth. It is important to have diagnostic suspicion to suggest the high cesarean way for fetal well-being. A multidisciplinary group should carry out the management and treatment of these patients. The case of a newborn is presented, who was born at 39 weeks by prolonged eutocic delivery due to presenting face, with acute fetal suffering, meconium ++++, apgar 5-7, weighing 3 300 g, that presented luxation and general contracture of shoulders, elbows, and also hips, knees and ankles, with fingers and toes in flexion.

Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso / Towens-Brocks syndrome. Presentation of a case

RESUMEN Introducción: el Síndrome Townes-Brocks es una enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada de defectos congénitos nivel de oído externo, anorrectales, y en la parte distal de las extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1. Presentación de caso: se presenta una lactante de nueve meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndices preauriculares y primer dedo bífido. Se realizó de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, se logró buena nutrición y desarrollo psicomotor. Conclusiones: se considera el diagnóstico clínico precoz, importante para efectuar intervenciones oportunas que permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.

ABSTRACT Introduction: Townes-Brocks syndrome is a malformation genetic disease, is an autosomal dominant genetic disorder, with complete penetrance and highly variable expressivity. It is characterized by a triad of congenital defects at the level of the external ear, anorectal and distal extremities, especially at the level of the thumbs, caused by mutations in the SALL1 gene, which codes for the transcription factor, located on chromosome 16q12.1. Case presentation: a 9-month-old female infant was diagnosed at birth with imperforate anus, preauricular appendix and bifid first finger. The clinical diagnosis was immediately made and the surgical intervention ended in a well-tolerated colostomy, achieving good nutrition and psychomotor development. Conclusions: early clinical diagnosis is considered important to carry out timely interventions to improve the vital functions on these patients, as well as to provide adequate genetic counseling to the families.

Síndrome malformativo de manos y pies hendidos / Malformation of cleft hand and foot syndrome

RESUMEN Introducción: el síndrome malformativo de manos y pies hendidos, es un defecto congénito poco frecuente con patrón de herencia autosómico dominante, de forma simétrica. Presentación de caso: se presenta una lactante de tres meses que nace a las 36 semanas, con peso de 2 450 gramos, talla 50 cm, Apgar 8-9. Se detecta al nacimiento, hendidura mediana en ambas manos y pies con ectrodactília de 2do y 3er dedo de todos sus miembros, no otras malformaciones. El servicio de neonatología del hospital pediátrico provincial solicita valoración por genética clínica que después de un examen físico exhaustivo, llega al diagnóstico sindrómico. Es el primer caso de la provincia. Conclusiones: el método clínico es primordial para realizar el diagnóstico con la ayuda de los estudios radiológicos y clasificar el tipo de ectrodactília. Se mantiene con seguimiento multidisciplinario por ortopédicos, psicólogos, fisiatras y genetista clínico, quienes brindan un adecuado asesoramiento genético, así como la información de futuras operaciones que mejorarán la funcionalidad de sus miembros y elevarán su calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: malformation of cleft hand and foot syndrome is a rare congenital defect with autosomal dominant inheritance pattern, symmetrical in shape. Case presentation: a three-month-old female infant born at 36 weeks, weighing 2450 grams, height 50 cm, Apgar 8-9, detected at birth median cleft in both hands and feet with ectrodactyly of the 2nd and 3rd fingers of all limbs, no other malformations. The neonatology service of the provincial pediatric hospital requests assessment by clinical genetics that after an exhaustive physical examination leads to the syndromic diagnosis, resulting in the first case in the province. Conclusions: considering of great value the clinical method to conduct the diagnosis with the help of radiological studies to be able to classify the type of ectrodactyly. The patient is kept with multidisciplinary follow-up by orthopedics, psychologists, physiatrists and clinical geneticist, providing adequate genetic counseling, as well as information on future operations that will improve the functions of her limbs and improve her quality of life.

Síndrome Freeman- Sheldon. Presentación de un caso / Freeman- Sheldon syndrome. Presentation of a case

El síndrome Freeman-Sheldon es un trastorno congénito poco frecuente, se caracteriza por un estado dismórfico que combina anomalías óseas, articulaciones contracturadas y rasgos faciales típicos. La presentación de este caso tiene como objetivo exponer la importancia del diagnóstico precoz de este síndrome en el primer caso reportado en la provincia de Holguín, lactante femenina que desde el nacimiento presenta la boca fruncida contracturada, con macrostomia que semeja la boca silbante; mentón en forma de H, se acompaña de pies varoequinos bilaterales. Por estas características fenotípicas se realiza el diagnóstico clínicode inmediato y se interconsulta con maxilofacial. Se concluye que es importante el diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinario, para evitar complicaciones y el logro de la alimentación adecuada, aspectos que permiten mejorar la calidad de vida y realizar un asesoramiento médico acertado a las familias.(AU)

Freeman-Sheldon syndrome is a non-frequent congenital disorder, it is characterized by a dimorphic state which combines bone abnormalities, joint contractures and typical facial features. The presentation of this case has the objective to present the importance of theearly diagnosis of this syndrome in the first case reported in Holguín province, female infantwho since she was born presents contracted mouth, with macrostomy that looks like a ¨whistling mouth¨; chin in form of an H, accompanied by bilateral Varo equine feet. For these phenotypic characteristics a clinical diagnosis was performed immediately and she isreferred to the maxillofacial specialist. t can be concluded that the early diagnosis is very important in these cases as well as the multidisciplinary follow-up, to prevent complications and the achievement of the adequate feeding, aspects that permit to improve the life quality and carry out a right medical advice to the families . (AU)

Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family

RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

ABSTRACT Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.

Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family

RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

ABSTRACT Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.

Síndrome Proteus. Presentación de caso / Proteus Syndrome. A case report

Introducción: El síndrome Proteus es una enfermedad genética poco frecuente, con aparición aislada en todas las regiones. Se caracteriza por hipercrecimiento de una región del cuerpo, que puede incluir huesos y partes blandas, con preferencia manos y pies. Este puede acompañarse de nevus lineal pigmentado, linfangiomas y tumores hamartomatosos deformantes que cambian con el tiempo.Objetivo: Describir las características representativas de un paciente con este síndrome muy raro, utilizando el método clínico.Presentación de caso: Niña de cinco años con hipertrofia del hemicuerpo derecho, acompañado de nevus lineal pigmentado extenso, con tumores deformantes en diferentes regiones que incluyen manos y pies.Conclusiones: Por su rareza resulta difícil definirlo clínicamente. Se considera necesario discutir estos casos por un equipo multidisciplinario para llegar al diagnóstico después de la delineación acertada del fenotipo a través del método clínico. La utilización de este instrumento es indispensable para lograr un oportuno diagnóstico clínico y un adecuado asesoramiento genético, lo que permitirá orientar el seguimiento para elevar la calidad de vida de los enfermos...(AU)

Pseudoacondroplasia en una familia / Pseudoacondroplasya. Presentation of an affected family

Introducción: la pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y las articulaciones. Debido al deficitario crecimiento de las epífisis, los afectados padecen artrosis temprana.Objetivo: presentar una familia afectada de pseudoacondroplasia, de interés debido a los pocos casos documentados en el país.Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros -menor de 12 años- asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica. Como antecedentes patológicos familiares se refirieron baja talla del abuelo y los tíos maternos. Durante el examen físico del menor se constató que su talla (por debajo del tercer percentil) y su peso (entre el tercer y décimo percentiles), estaban en desproporción con su edad. Presentó alteraciones en manos y pies, y escoliosis torácica con cifosis. La madre del menor, también de baja talla, presentó deformidades en las articulaciones de los codos y rodillas, asociadas a dolores, y deformidad en el tórax (causada por escoliosis de la columna torácica).Conclusiones: la pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar. Una vez diagnosticada la enfermedad se debe asesorar a las familias afectadas acerca del riesgo de recurrencia en la descendencia(AU)

Introduction: pseudoachondroplasia is a skeletal dysplasia of autosomal dominant transmission. Therefore, the affected parent has a high risk of transmitting the mutated gene to their offspring. The patients are characterized by a disproportionate short stature, affectations in the long bones, the spine and the joints. Due to the deficient growth of the epiphyses, those affected suffer from early joint diseases.Objective: to present a family affected by pseudoachondroplasia, of interest due to the few cases documented in the country.Case presentation: family with disproportionate short stature and joint alterations, one of whose members -child under 12 years old- attended for that reason, accompanied by his mother, to the clinical genetic consultation. As a family pathological background they referred to the short stature of the grandfather and the maternal uncles. During the physical examination of the child it was found that his height (below the third percentile) and his weight (between the third and tenth percentiles), were in disproportion with his age. He presented alterations in the hands and feet, and thoracic scoliosis with kyphosis. The mother of the child, also of low stature, presented deformities in the joints of the elbows and knees, associated with pain, and deformity in the thorax (caused by scoliosis of the thoracic spine).Conclusions: pseudoacondroplasia is one of the bone dysplasias whose diagnosis is sometimes difficult due to the variable expression of the phenotype, which in many cases is interpreted as low family size. Once the disease has been diagnosed, the affected families should be advised about the risk of recurrence in the offspring(AU)

Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).

ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).

Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).

ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín.Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen.Resultados: el 60,4 por ciento de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2 por ciento de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 por ciento y 21 por ciento respectivamente.Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases.Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4 percent of cases were males, with 30.2 percent between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21 percent of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.(AU)

Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II / New mutation in GPR98 in Holguin family with Usher Syndrome type II

El síndrome Usher tipo II es una enfermedad genética caracterizada porhipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y función vestibular normal. Con un patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguín con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II.Métodos: Se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método Sanger…(AU)

Síndrome Shprintzen¬Goldberg / Shprintzen¬Goldberg syndrome

El síndrome Shprintzen-Goldberg es un trastorno extremadamente infrecuente del tejido conectivo, caracterizado por hábito marfanoide, craneosinostosis con facie peculiar, alteraciones esqueléticas, asociadas a discapacidad intelectual. Se presenta el caso de una adolescente de 14 años que nació con diversas malformaciones: con hábito marfanoide, craneosinostosis, múltiples alteraciones esqueléticas, en las que se incluye aranodactilia, ausencia de grasa subcutánea, con facie peculiar. Después de varios exámenes radiológicos comparados en el tiempo y con otros casos similares, ante la ausencia de alteraciones cardiovasculares y con solo un retardo escolar, se plantea una secuencia malformativa y dismorfológica, que se consigue definir clínicamente como el síndrome malformativo Shprintzen-Goldberg(AU)

The Shprintzen-Goldberg syndrome is an extremely rare disorder of the connective tissue, characterized by Marfanoid bodily habitus, craniosynostosis with peculiar facies and skeletal alterations associated with intellectual disability. This study presents the case of a 14-year-old girl who was born with several malformations: Marfanoid bodily habitus, craniosynostosis, multiple skeletal alterations including arachnodactyly, absence of subcutaneous fat and peculiar facies. After several radiological tests compared in time and to other similar cases, considering the absence of cardiovascular conditions and with only one school delay, a malformative and dysmorphological sequence was considered that was finally defined clinically as the malformative Shprintzen-Goldberg syndrome(AU)

Melanosis neurocutánea: presentación de caso / Neurocutaneous melanosis: a case report

Fundamento: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado.Objetivo: presentar un caso con diagnóstico clínico de melanosis neurocutánea con manifestaciones neurológicas como son las convulsiones desde la etapa de lactante.Caso clínico: paciente masculino que nace con mancha melánica gigante que se extiende desde el tórax al abdomen, región inguinal, genital y miembros inferior como pieza de vestir. En la región posterior de espalda, comienza en ambos flancos, región sacra hasta la mitad de ambas piernas, aparecen convulsiones al mes de nacido. Al continuar la aparición de manchas hiperpigmentada por todo el cuerpo, que ya al año de vida son mayores más oscuras acompañadas de vello grueso, con crisis epilépticas refractaria al tratamiento.Conclusiones: esta enfermedad que se produce por el aumento de melanina a la piel y el sistema nervioso central, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario(AU)

Background: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevus and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. Neurological symptoms are usually of early onset in the infant stage with convulsions of difficult control, making the forecast reserved.Objective: to present a case with clinical diagnosis of neurocutaneous melanosis with neurological manifestations such as seizures from the infant stage.Clinical case: a male patient born with a giant melanoma stain that extends from the thorax to the abdomen, inguinal region, genital and lower limbs as a dressing. In the posterior region of the back, it begins in both flanks, sacral region until the misty of both legs, presenting convulsions at one month old. Continuing the appearance of hyperpigmented spots all over the body, which at the age of life are larger darker accompanied by thick hair, with epileptic seizures refractory to treatment.Conclusions: this disease that is produced by the increase of melanin to the skin and the central nervous system requires a monitoring of dermal lesions and a control of seizures, considering the importance of neurodevelopmental follow-up in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary(AU)

Melanosis neurocutánea: presentación de caso / Neurocutaneous melanosis: a case report

Fundamento: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico clínico de melanosis neurocutánea con manifestaciones neurológicas como son las convulsiones desde la etapa de lactante. Caso clínico: paciente masculino que nace con mancha melánica gigante que se extiende desde el tórax al abdomen, región inguinal, genital y miembros inferior como pieza de vestir. En la región posterior de espalda, comienza en ambos flancos, región sacra hasta la mitad de ambas piernas, aparecen convulsiones al mes de nacido. Al continuar la aparición de manchas hiperpigmentada por todo el cuerpo, que ya al año de vida son mayores más oscuras acompañadas de vello grueso, con crisis epilépticas refractaria al tratamiento. Conclusiones: esta enfermedad que se produce por el aumento de melanina a la piel y el sistema nervioso central, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.

Background: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevus and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. Neurological symptoms are usually of early onset in the infant stage with convulsions of difficult control, making the forecast reserved. Objective: to present a case with clinical diagnosis of neurocutaneous melanosis with neurological manifestations such as seizures from the infant stage. Clinical case: a male patient born with a giant melanoma stain that extends from the thorax to the abdomen, inguinal region, genital and lower limbs as a dressing. In the posterior region of the back, it begins in both flanks, sacral region until the misty of both legs, presenting convulsions at one month old. Continuing the appearance of hyperpigmented spots all over the body, which at the age of life are larger darker accompanied by thick hair, with epileptic seizures refractory to treatment. Conclusions: this disease that is produced by the increase of melanin to the skin and the central nervous system requires a monitoring of dermal lesions and a control of seizures, considering the importance of neurodevelopmental follow-up in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.

Agregación familiar en pacientes con hipertensión arterial / Family Aggregation in Patients with Arterial Hypertension

Introducción: Actualmente, la hipertensión arterial es considerada como un trastorno poligénico y multifactorial, en el cual la interacción de múltiples genes entre sí y con el medio ambiente es importante. Objetivos: describir el comportamiento de la agregación familiar de la hipertensión arterial. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal en el Policlínico Alex Urquiola en el periodo de enero a agosto de 2016. El universo de estudio estuvo constituido por los 54 pacientes y la muestra por 20, seleccionados a través de muestreo de tipo probabilístico aleatorio simple. Se les aplicó una encuesta estructurada y se realizó análisis informático de los resultados. Resultados: el grupo etario predominante fue el de 50 a 59 años (55 por ciento); mientras que el grupo menos representado fue el de 30 a 39 años (10 por ciento). En cuanto al grado de parentesco con los familiares hipertensos, predominaron los que tenían familiares de II grado (55 por ciento). El sedentarismo predominó como factor de riesgo. Conclusiones: se demostró agregación familiar para la hipertensión arterial en estas familias. Predominaron el grado de parentesco II y el factor de riesgo sedentarismo. Considerándose importante la prevención primaria en cada área de salud, para poder modificar factores de riesgo(AU)

Introduction: Hypertension is nowadays considered a polygenic and multifactorial disorder, in which the interaction of multiple genes with one other and with the environment is important. Objectives: To describe the behavior of family aggregation of arterial hypertension. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was performed Alex Urquiola Polyclinic, from January to August 2016. The study universe consisted of 54 patients and the sample consisted of 20 patients, chosen by simple probabilistic randomization. They were given a structured survey, after which we carried out the computerized analysis of the results. Results: The predominant age group was 50-59 years (55 percent), while the least represented group corresponded to the ages 30-39 years (10 percent). As for the degree of kinship to hypertensive relatives, there was a predominance of those who had relatives of grade II (55 percent). The sedentary lifestyle predominated as a risk factor. Conclusions: Family aggregation for hypertension was proved in these families. The was a predominance of the second degree of relation and sedentary risk factors. We consider that primary prevention is important in each health area, for the modification of risk factors(AU)